Podmínky chovnosti přikazují u portugalského vodního psa udělat test PRA-prcd, DKK (rtg kyčelních kloubů).

 

 

PRA-prcd

- onemocnění oční sítnice

- progresivní retinální atrofie

- vyšetření se provádí z krve/stěr z bukální sliznice

- vyšetření lze objednat přes Genomia genetic laboratory - toto vyšetření provádí jejich partnerská laboratoř se sídlem na Slovensku www.prdctest.com, nebo americká laboratoř www.optigen.com

Laboratoř Prcd Test vznikla jako pobočka genetické laboratoře Genomia s.r.o. na Slovensku. Genomia nesmí z důvodu platnosti evropského patentu EP1609876 (drženého společností Cornell Research Foundation, INC.) vyšetřovat PRA-prcd na území České Republiky. Proto byla založena pobočka laboratoře na Slovensku, kde tento patent neplatí. Slovenská pobočka testuje pouze oční vadu PRA formu prcd!

 

Obecně o PRA - progresivní retinální artofii

Onemocnění PRA, progresivní retinální atrofie, se projevuje degenerací oční sítnice. Dochází k postupnému odumírání světločivných buněk sítnice (retiny), protože nejsou dostatečně cévně zásobené. Sítnice je tvořena dvěma typy buněk fotoreceptorů - tyčinkami (rod) a čípky (cone). Tyčinky rozlišují odstíny šedi a jsou citlivější na světlo, umožňují tedy vidění za šera. Čípky naopak zprostředkovávají barevné vidění. Nemoc je dědičná. Byla poprvé popsána v roce 1911 u gordonsetrů, od té doby byla rozpoznána u většiny plemen psů, u vlků a dokonce i u lidí.

Z toho je zřejmé, že psi by měli být klinicky vyšetřováni několikrát v průběhu života, aby byly podchyceny všechny typy PRA. To je bohužel poměrně náročné a finančně nákladné.

 Zdroj: Genomia

 

 

DKK 

 - dysplazie kyčelního kloubu

- vyšetření se provadí rentgenem kyčlí

DKK je dědičně podmíněný chybný vývoj kyčelních kloubů. Jedná se tedy o vývojové, nikoli vrozené, onemocnění s polygenní dědičností. Na jeho vzniku se podílí kromě dědičnosti, která je daná genetickou informací, i faktory vnějšího prostředí. Pro vznik onemocnění je typická laxita kyčelních kloubů.

Kyčelní kloub tvoří hlavice stehenní kosti a  jamka – tzv. acetabulum. Hlavice je v jamce držena díky vazu – lig. teres, kterým jsou obě struktury spojeny a také díky kloubnímu pouzdru. Utváření kloubu se může u jednotlivých plemen morfologicky lišit, např. hloubka acetabula – velmi hluboké u bernardýna, bernského salašnického psa, ploché u boxera, labradora.., oválný tvar jamky u basetů, jezevčíků, španělů a pekinézů.

Podle FCI se hodnotí následovně

STUPEŇ  DKK	POPIS
A	negativní, bez příznaků dysplazie Kongruentní hlavice a acetabulum, Norberg – Olssonův úhel je 105 stupňů a více. Kraniolaterální okraj acetabula je ostře ohraničený a mírně zaoblený, kloubní štěrbina je úzká a pravidelná, střed hlavice leží mediálně od dorzálního okraje acetabula
B	hraniční dysplazie, přechodný stupeň    Mírná inkongruence, střed hlavice leží mediálně od DOA, N-O úhel je 105 a více. Nebo jsou hlavice femuru a acetabulum kongruentní a úhel je nižší než 105.
C	mírná dysplazie  Kloubní plochy jsou inkongruentní, N-O úhel je větší než 100. Kraniolaterální okraj je mírně oploštělý, střed hlavice je na úrovni DOA. Mírná artróza.
D	střední dysplazie  Výrazná inkongruence se subluxací, střed hlavice leží laterálně od DOA. N-O úhel je více než 90 stupňů. Kraniolaterální okraj acetabula je oploštělý a/nebo jsou zřetelné příznaky artrózy.
E	těžká dysplazie  Výrazné změny v kyčelním kloubu jako subluxace nebo luxace, N-O úhel je méně než 90 stupňů.Výrazné oploštění kraniolaterálního okraje acetabula , deformace hlavice, další příznaky artrózy.

 

Více o DKK zde: VETCENTRUM STODŮLKY

 Zdroj: VETCENTRUM STODŮLKY

 

 

 

Dále si mohou majitelé portíků udělat testy, které sice nejsou podmínkou pro uchovnění, ale pokud lze zjistit o zdraví psa, co nejvíce, je to vždy dobré :-)

 

DLK

 - dysplazie loketního kloubu

- vyšetření se provadí rentgenem loktů

- pokud už budete mít pejska pod narkózou z důvodu zhotovení rtg kyčlí, rovnou bych doporučila udělat i rtg loktů, které jé též dobré sledovat

 

 

GM1 - gangliosidóza

- vyšetření se provádí z krve/stěr z bukální sliznice

Gangiliosidóza je velmi závažné střádavé dědičné onemocnění charakteristické mnoha neurologickými příznaky.

U psů jsou popsány dva typy gangliosidóz:

• Gangliosidóza 1: deficit β-galaktosidázy - Portugalský vodní pes, Aljašský malamut, Shiba
• Gangliosidóza 2: deficit kyseliny β-hexosaminidázy - Toy pudl, Zlatý retrívr

Onemocnění GM1 u portugalských vodních psů je způsobeno mutací c.179G>A GLB1 genu ovlivňující syntézu enzymu  beta-galaktosidásy. Deficit funkčního enzymu vede k hromadění gangliosidů v centrální nervové soustavě, periferních nervech a ledvinách. Typická je přítomnost abnormálních sloučenin v moči.

První klinické příznaky se objevují v období 5-6 měsíce věku, postižení jedinci trpí nesymetrickým růstem a postupnou neurologickou degradací způsobenou nesprávnou funkcí mozečku. Prvními příznaky jsou úbytek na váze a „široká" chůze. Dochází k postupné ztrátě koordinace, svalovému třasu a ataxii svalů. Postižený může být i zrak jedince, začínající šilháním a končící celkovou ztrátou vidění. Postupné zhoršování zdravotního stavu jedince vede k předčasné smrti jedince, či indikované euthanasii.

Mutace způsobující GM1 u portugalských vodních psů je děděna autosomálně recesivně. Nemoc se tedy projeví u jedinců, kteří získají mutovaný gen od obou svých rodičů. Tito jedinci jsou označování P/P (positivní / positivní). Provedení molekulárně genetického testu může sloužit k potvrzení diagnózy. Přenašeči mutovaného genu, označovaní N/P (negativní/ pozitivní, heterozygoté), mají mutovaný gen pouze od jednoho z rodičů a jsou bez klinických příznaků. Přenášejí ovšem mutaci na své potomky. Při krytí dvou heterozygotů (N/P) bude teoreticky 25% potomků zdravých, 50% potomků budou přenašeči a 25% potomků zdědí od svých rodičů mutované geny a budou tedy postiženi chorobou GM1.

 

Citace:

Z. H. Wang, B. Zeng, H. Shibuya, G. S. Johnson, J. Alroy, G. M. Pastores, S. Raghavan, E. H. Kolodny: Isolation and characterization of the normal canine β-galactosidase gene and its mutation in a dog model of GM1-gangliosidosis; Journal of Inherited Metabolic Disease September 2000, Volume 23, Issue 6, pp 593-606

Zdroj: Genomia

 

 

Improper coat (IC)

-nestandartní osrstění

- vyšetření se provádí z krve/stěr z bukální sliznice

Projevem inzerce v genu RSPO2 může být nestandardní osrstění u některých plemen psů – improper coat (IC). Například u portugalských vodních psů a havanských psíků je za IC fenotyp zodpovědná přítomnost wild type alely (Parker et al. 2010). Psi s IC jsou homozygoty pro wild type alelu. Psi se standardním typem srsti nesou jednu či dvě alely s inzercí.

 

Nestandardní osrstění (IC) je děděno autosomálně recesivně. To znamená, že IC se projeví pouze u jedinců, kteří zdědí wild type alelu od obou svých rodičů a jsou pro tuto alelu homozygotní. Heterozygotní jedinci (s jednou alelou wild type a jednou inzertovanou) budou pouze přenašeči bez fenotypových příznaků IC. V případě krytí dvou přenašečů bude ve vrhu teoreticky 25% potomků vykazovat nestandardní typ srsti, 25 % budou přenašeči bez fenotypového projevu a 50% potomků bude mít typické osrstění. Genetický test odhalí případné přenašeče IC. Cíleným výběrem v případě krytí se lze vyvarovat přítomnosti potomků s IC ve vrhu. Vzhledem k udržení genetické variability není nutné heterozygoty vyřazovat z chovného programu.

U plemene portugalských vodních psů (PWD) se vyskytují dvě základní varianty osrstění wavy (zvlněná) a curly (kudrnatá), přičemž obě varianty se chovají dohromady. Hustá srst pokrývá rovnoměrně celé tělo včetně tváří, temene a nohou. Nicméně v rámci plemene PWD se může narodit jedinec, který nesplňuje očekávané osrstění dle standardu, tento fenomén je známý jako IC (improper coat). Pro fenomén IC PWD je charakteristické nestandardní osrstění s krátkou srstí na hlavě, obličeji a nohou. Celé tělo pak pokrývá silná a spíše rovná popř. mírně zvlněná srst. Portugalští vodní psi s neodpovídajícím typem srsti bývají svým vzhledem často přirovnáváni k flat- nebo curly- coated retrieverům.

Ačkoli IC u PWD nijak neohrožuje jejich zdraví, představuje problémy spojené s uchovněním, vystavováním a případným prodejem potomků, protože tito jedinci nesplňují standard plemene. Na rozdíl od typicky osrstěných PWD mají psi s IC fenotypem podsadu a línají, což může být pro řadu chovatelů omezením vzhledem k obavám z alergických reakcí. Frekvence wt alely byla v americké populaci PWD vypočítána z náhodně vybraných a genotypovaných vzorků na 12% (Parker et al. 2010).

 

Citace:

Parker HG, Chase K, Cadieu E, Lark KG, Ostrander EA.: An insertion in the RSPO2 gene correlates with improper coat in the Portuguese water dog. J Hered. 2010 Sep-Oct;101(5):612-7.

Cadieu E, Neff M, Quignon P, Walsh K, Chase K, Parker HG, Vonholdt BM, Rhue A, Boyko A, Byers A, et al.: Coat variation in the domestic dog is governed by variants in three genes. 2009;326:150-153.

Zdroj : Genomia

 

JDCM 

- Juvenilní dilatační kardiomyopatie

- geneticky kódované onemocnění srdce

- vyšetření se provádí z krve/stěr z bukální sliznice

Srdeční sval ztrácí pevnost a tloušťku, což vede ke zvětšení tohoto orgánu a následnému selhání a smrti. Postižená štěňata se chovají normálně až do věku 6-27 týdnů, kdy se začnou projevovat klinické příznaky a brzy poté umírají. Klinicky se onemocnění projevuje  nechutenstvím, zvracením, poruchou srdečního rytmu a letargií. Jakmile se tyto  příznaky objeví,  žádná další terapie již není účinná.

Zdroj: Laboklin